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家族性高胆固醇血症系列(2)患遗传病长衣裤遮丑女幼教服药透析

发表于 2020-07-04 | 收藏266 |
家族性高胆固醇血症系列(2)患遗传病长衣裤遮丑女幼教服药透析(八打灵再也讯)幼儿园女教师早在孩童时期,身体就不断长出黄色结节,当时家人带她找遍医生,甚至去求神拜佛,也找不出一个所以然来。面对这个怪病,她心里非常郁闷,为了避免众人异样的眼光,她出外时只能以长袖衣长裤来“遮丑",直到20岁那年,她遇上心脏专科权威拿督邱甲麟医生,才知道自己患上家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)。这位来自雪州煤碳山的黄小姐(32岁),中三那年因为手脚、臀部及眼皮出现黄色结节,且结节愈来愈大,而向镇上的普通医生求助。由于病症奇怪,医生遂把她转介到雪州士拉央医院,以做进一步检查。她受访时指出,其实自己早在上幼稚园前,身体就已出现黄色结节,那时家人带她到处去求医,“看过皮肤科,也找过神棍,结果还是治不好。为了掩饰这些结节,我每天只能穿长袖衣裤遮丑。"“当时,我是在吉隆坡中央医院看皮肤科。医生告诉我,我的皮肤有问题,治疗方法就是服药。我每次回诊,医生就开药给我,而我也遵守医嘱服药,但情况仍没有好转。"胆固醇超标 日服3种药转介至士拉央医院后,黄小姐被诊断患有高胆固醇血症,因为她的胆固醇指数高达20mmol/L,比标準的小于5mmol/L高出好几倍。于是,医生处方她他汀(Statin)调脂药,但是在服用一段时间后,由于病情没有多大的改善,医生只好再加两种药物,她因而每天得服3种药。她提到,在士拉央複诊四五年后,有一名医生见她病情依旧,便推荐她去找本地着名的心脏内科医生拿督邱甲麟,指邱医生在高胆固醇血症治疗上颇有心得,或许能给她一些治疗建议。于是,她前往邱医生处挂诊,经详细问诊后,邱医生嘱她进行一项血液测试,以确定是否患上FH,而血液样本将会寄到美国化验。“由于FH与家族遗传有关,邱医生建议我和家人一起做这项血液测试,后来化验结果出炉,只有我的报告呈阳性反应。邱医生解释,FH可以隔代遗传,即使我的父母、公公、婆婆、外公及外婆都没有患上FH,那并不意味着我不会被盯上,只要之前的家族成员有FH遗传史,下几代都有被遗传的可能性。"HELP计划下受惠特惠价洗胆固醇2004年,就在黄小姐被确诊FH的那年,邱医生刚好和非政府组织修成林洗肾中心展开合作,发起“血脂分离系统""(HELP)计划,符合资格者可以特惠价接受胆固醇透析疗法,即俗称的洗胆固醇治疗,而黄小姐有幸成为其中一名受惠者。“洗胆固醇与洗肾的概念相近。首先,患者必须在手上建立一个廔管,治疗时就利用这个廔管与仪器的管子对接,通过仪器将血液引出体外,再经过特殊设计的血浆净化器,分离出血浆及血细胞,并在去除血浆的低密度脂蛋白(LDL,俗称坏胆固醇)后输返体内,从而达到清除血脂的目的。"她说,虽然医生建议她每两週洗一次胆固醇,但是碍于医疗费,她只能拉长至1个月1次,“起初由于我还是学生,修成林每次只象徵式收100令吉,后来慢慢增加至500令吉、700令吉,最后一次即去年计划停顿前,收费已涨至1000令吉。如果没有津贴,每次治疗费为3000令吉。"在洗了将近1年的胆固醇后,黄小姐明显看到了改善,因为皮肤上的黄色结节逐一消失,且LDL指数已从当初单纯吃药的12至13mmol/L,降至药物及透析併用的3至5mmol/L。HELP计划喊停结节再缠身黄小姐指出,在接受洗胆固醇治疗的同时,她也有到士拉央医院拿药,只是没有在那里看医生,平时複诊都是到邱医生那里,病情受到控制,不过随着邱医生于2014年杪去世,她的健康掀起了千层巨浪。她说,去年3月,是她在修成林接受最后一次的洗胆固醇治疗,此后HELP就喊停了。很快的,她重新看到黄色结节如毒咒般在她身上一路扩散,从一粒粒结合成一块块。马大接管HELP计划由于意识到胆固醇透析治疗的重要性,因此她和另外一名病友余小姐不断地向修成林打听,HELP计划恢复的可能性,偶然间认识到在修成林协助照顾肾脏病患的马大肾脏科主任林仕军副教授,从他口中得悉马大有可能接管这项计划而兴奋不已。“同年12月,我有好几个晚上睡觉时,因为胸痛而乍醒,而且常常会背痛,累得一天到晚想睡觉。每次上楼梯时,都会特别喘及头晕。就在这个时候,我被告知可以到马大洗胆固醇。由于是公务员的关係,我无需支付任何费用,这是天大的恩赐。"她提到,在洗胆固醇的当儿,她向林教授提及自己频频胸痛等症状,林教授见不妥,便推荐她到马大心脏科挂诊。80%阻塞双支架撑开动脉来到马大心脏科,黄小姐有幸被安排与心脏内科副教授朱国翰医生会面。后者听了她的主诉后,再加上她特殊的病历,怀疑她的心脏出现问题,遂安排她做血管摄影检查(angiogram)。“果然如朱教授所料,我的左冠状动脉有80%阻塞,于是朱教授替我做血管成形术,置入两个支架来撑开狭窄的动脉,让心脏重获血供,而我种种的不适症状也获得缓解,心脏终在手术后如释重负。"她坦言,自己去年擅自停药,因为一想到吃了十多年的药,心里就很惶恐。在4月及11月间,她在断药断透析的情况下,LDL指数上升到十六七mmol/L,还好在12月重新透析后,LDL下降了60%,但之前过高的LDL已对血管造成伤害。所以她有感而发:“要听医生的话,遵守治疗,而且早发现早治疗,因为年龄愈大,风险就愈大,届时分分钟会赔上性命。"/良医:唐秀丽.2016.03.29
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